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pref label | 22q11.2 deletion syndrome | ||||||||||||||||||||||||||
scope note | Chromosome abnormality caused by the deletion of a small piece of chromosome 22; features of this syndrome vary greatly. | ||||||||||||||||||||||||||
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uin | 422829 |
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pref label | Achondroplasia | ||||||||||||||||||
scope note | Rare genetic disorder causing poor bone growth, resulting in short upper arms and thighs. | ||||||||||||||||||
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uin | 511927 | ||||||||||||||||||
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pref label | Addison's disease | ||||||||||||||||||
scope note | Rare disorder of the adrenal glands where they do not produce enough of two essential hormones, cortisol and aldosterone. | ||||||||||||||||||
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uin | 512954 | ||||||||||||||||||
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pref label | Adrenoleukodystrophy | ||||||||||||||||||
scope note | Rare inherited condition affecting the adrenal glands, brain and nervous system. | ||||||||||||||||||
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uin | 482673 | ||||||||||||||||||
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pref label | Amyloidosis | ||||||||||||||||||
scope note | A group of rare, serious conditions caused by deposits of abnormal protein, called amyloid, in tissues and organs throughout the body. | ||||||||||||||||||
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uin | 419259 | ||||||||||||||||||
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pref label | Arachnoiditis | ||||||||||||||||||
scope note | Inflammatory condition of membranes that surround and protect the nerves of the central nervous system. | ||||||||||||||||||
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uin | 8393 |
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pref label | Asbestosis | ||||||||||||||||||||||||||
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scope note | Long-term inflammation and scarring of the lungs caused by inhalation of asbestos dust. | ||||||||||||||||||||||||||
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uin | 286621 |
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pref label | Ascher's syndrome | ||||||||||
scope note | Rare disease characterised by swelling of the eyelids and lips. | ||||||||||
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uin | 445851 | ||||||||||
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pref label | Ataxia telangiectasia | ||||||||||||||||||
scope note | Rare neurodegenerative inherited disease causing severe disability. | ||||||||||||||||||
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uin | 421766 | ||||||||||||||||||
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pref label | Avian influenza | ||||||||||||||||||||||||||
scope note | Avian influenza or 'bird flu' is a contagious animal disease caused by viruses that normally affect only birds, with domestic poultry flocks especially vulnerable. Human infection is rare. | ||||||||||||||||||||||||||
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uin | 8483 | ||||||||||||||||||||||||||
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